到了一定岁数听力就会下降 一个家族里已有15人中招

2020-09-16 09:32:57   评论(0
来源:温州商报         字号:T T
摘要:26岁小伙小南(化名)听力障碍牵出一个家族“魔咒”——到了一定岁数听力就会下降,已有15人中招,这是怎么回事?昨天,记者从市人民医院了解到,通过各位专家的多学科诊疗……

温商网讯(记者 李杨慈) 26岁小伙小南(化名)听力障碍牵出一个家族“魔咒”——到了一定岁数听力就会下降,已有15人中招,这是怎么回事?昨天,记者从市人民医院了解到,通过各位专家的多学科诊疗,最终将看不见的元凶“缉拿归案”——常染色体显性遗传。

“听力越来越差,最初只用戴一只助听器,现在两只都带了,效果还是很差。”提及自己的听力,来自永嘉的26岁小伙小南显得很无奈。小南说,他上初三那年发现听力变弱,身边人讲话都听不清内容。

得知小南听力变弱,其父亲带他去上海、北京等地大医院求医。小南的父亲告诉医生,他们家族有一个“魔咒”——一些家族成员到了一定岁数,会发现自己的听力变得越来越差,甚至到最后一点都听不见。除了他自己,小南的奶奶、姑姑、哥哥、姐姐等15人都已陆续中招。

经医生诊断,小南患的是遗传神经性耳聋,虽然右耳听力下降较严重,好在左耳正常,只要佩戴助听器,基本能过上正常人的生活。

然而,在小南大学毕业时,原本正常的左耳也出现听不清的情况。如今已双耳佩戴上助听器的小南,听力依旧很差。担心自己的听力进一步受损,前些日子,小南求助市人民医院。医生检查发现,小南的听力障碍已由重度发展为极重度。

经过多学科专家诊疗讨论,高度怀疑存在耳聋基因常见位点外的突变,在对小南实行耳聋相关518个基因的测序后,医生最终将看不见的元凶“缉拿归案”。原来是因为小南的基因有杂合突变,且因为这个基因属于常染色体显性遗传,即使他与正常人结婚,后代仍有50%的概率携带这个基因并发病。

“想要避免小南后代落入这个‘魔咒’,可以在怀孕阶段通过遗传干预阻断。”市人民医院检验科王海坚说,目前基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法,有家族耳聋史的夫妻可以在孕前进行检测,及早排查携带耳聋基因的可能性。


网络编辑:王芳芳

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